健康用語WEB事典

ヘテロ接合性変異(heterozygous mutation)

両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異片アレル変異とも。*1

ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者をヘテロ保因者と呼ぶ。*2

*1日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 MIRAGE症候群研究班: http://plaza.umin.ac.jp/nge/pages/identification.html
*2大阪市立大学附属病小児科・新生児科 フェニルケトン尿症: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/pdf/chldren01.pdf

ご意見・ご要望をお聞かせください。


ヘテロ接合性変異に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]




このページの最終更新日時: 2019-02-12 (火) 16:54:52