健康用語WEB事典

ペリツェウス・メルツバッハ病(Pelizaeus-Merzbacher disease)

プロテオリピドタンパク質1?PLP1?遺伝子の異常による中枢神経系髄鞘形成不全が起こるX連鎖性劣性遺伝疾患*1

乳児期に起こる眼振頭部振戦が特徴。痙攣筋緊張の異常、痙性麻痺などの神経症状も現れる。*2

ミエリン付随糖タンパク質?MAG)の変異がペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患の原因であるという報告がある。*3

*1遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline05.html
*2神経系疾患分野|ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/2383
*3シグレック遺伝子の多型・変異と疾患 安形高志: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2017.890652/data/index.html

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このページの最終更新日時: 2020-05-02 (土) 16:06:32