健康用語WEB事典

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セルロプラスミンの遺伝子異常によって無セルロプラスミン血症と脳、肝臓をはじめとする全身の諸臓器への鉄の過剰蓄積を来す疾患。患者の血漿では脂質過酸化の亢進していることや髄液の鉄濃度がホモ接合体で3〜9倍に増加しており、神経症状の程度と平行している傾向が報告されている。

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。アレルやアリルとも。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-MEG（母親由来のみが…

対立遺伝子が異なる遺伝子の組となっているもの。異型接合体とも呼ばれる。例えば、哺乳類のオスが持つ性染色体はヘテロ接合体（XY）となる。対立遺伝子が同じ遺伝子の組である場合はホモ接合体と呼ぶ。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

性の決定と分化を制御する染色体。私たちヒトを含め、哺乳類の性染色体構成はメス -X染色体-Y染色体

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