健康用語WEB事典

ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis)

リソソーム病の一種である先天性代謝異常症細胞内でムコ多糖グリコサミノグリカン)の分解に必要な酵素が不足することで全身の細胞ムコ多糖が蓄積する。これまでに7つの原因遺伝子が同定されている。ムコ多糖代謝異常症とも。*1*2*3

国内では半数がハンター症候群ムコ多糖症Ⅱ型)とされる。

*1KAKEN — 研究課題をさがす | ムコ多糖症II型に対する新生児スクリーニングと確定診断法の開発 (KAKENHI-PROJECT-16K08958): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16K08958/
*2ムコ多糖症 | 国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/012.html
*3病気の児童生徒への特別支援教育 病気の子どもの理解のために ムコ多糖症(平成22年度刊行): https://www.nise.go.jp/portal/elearn/shiryou/byoujyaku/pdf/mucopolysaccharidosis.pdf

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このページの最終更新日時: 2020-02-13 (木) 09:21:58