リ・フラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome)

軟部組織肉腫骨肉腫乳がん腫瘍白血病副腎皮質がん消化器がんなど、全身の様々な臓器悪性腫瘍を発症する疾患。

生殖細胞系列のTP53変異によって発症する常染色体優性遺伝疾患。非常に稀な疾患であり、全世界で報告は400家系未満。*1

*1Li-Fraumeni症候群患者にサーベイランスとして施行したPET/CTで早期に肺癌を発見し手術し得た一例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsft/17/1/17_22/_pdf/-char/ja

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このページの最終更新日時: 2018-09-02 (日) 10:07:56