健康用語WEB事典

ワールデンブルグ症候群(Waardenburg syndrome)

色素細胞分化の異常によって起こる症候群転写因子MITF?が原因とされる。ワーデンブルグ症候群と表記される場合もある。*1

内耳に存在する色素細胞の異常による難聴が起こる。この際、虹彩の色素が薄い側の耳に難聴が起きる。*2

遺伝性難聴?を伴うワーデンブルグ症候群では,色素細胞の発生異常により,内耳色素細胞が激減していることが知られています。*3

*1東北大学医学部 教室員会 教室員会だより リレーエッセイ~思い出の症例・研究裏話~1: http://www.gonryo.med.tohoku.ac.jp/kyoushitsuinkai/dayori/7-6/essay1.html
*2PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子(2016/1/5)
*3岐阜大学大学院医学系研究科組織・器官形成分野: https://www1.gifu-u.ac.jp/~saisei2/introduction.html

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:08:21