中心核病(centronuclear myopathy)

先天性ミオパチーのひとつ。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素ミオチューブラリンミオチュブラーミオパチーとも。*1

常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。

*1先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/

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このページの最終更新日時: 2018-11-24 (土) 10:46:23