健康用語WEB事典

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主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。CD40L（CD154）などのB細胞のクラススイッチ（CSR）や体細胞高頻度突然変異（SHM）の過程で必要な遺伝子が突然変異した結果、クラススイッチができないために血清IgMが高値となる。一部は常染色体劣性遺伝疾患。

胚中心のB細胞に起こる体細胞レベルのDNAの組換え。抗体を産生するための正常な突然変異。体細胞超変異や体細胞高頻度突然変異とも呼ばれる。これによってB細胞がある抗原に特異的な抗体を産生できるようになる。これはAIDやⅠ型トポイソメラーゼによって制御されていることが報告されている。胚中心では，高親和性抗体産生機構のひとつとして，B細胞がB細胞受容体の体細胞超変異を起こす．さらにTfh細胞との会合を介して高親和性の受容体をもつB細胞のみが選択され，Tfh細胞由来の刺激を受けて増殖…

シチジンの脱アミノ化を触媒する酵素。この酵素を発現する遺伝子は免疫グロブリンのクラススイッチに関わるため、その機能を阻害するとマウスのB細胞ではIgMしか作られなくなることが確認されている。この遺伝子機能が欠損するとクラススイッチ組換えと体細胞高頻度突然変異も欠失しIgG、A、Eや高親和性抗体が作られない。生体に抗原が侵入した際、B細胞は抗原刺激で活性化されるが、AIDはこの活性化されたB細胞に発現が誘導される。

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