保因者(carrier)

遺伝性疾患の原因となる遺伝子を持っている者。

保因者本人には発病しないが、片親または両親が保因者であれば、その子は遺伝性疾患を発症する恐れがある。*1

保因者の子がその遺伝性疾患を発症する割合は疾患の種類によって異なる。例えば、常染色体優性遺伝疾患は片親が保因者の場合に50%で発症し、常染色体劣性遺伝疾患は両親が保因者の場合に25%で発症する。*2

*1近畿大学医学部附属病院 一次止血異常による出血性疾患 von Willebrand病と先天性血小板機能異常症: http://www.med.kindai.ac.jp/transfusion/ketsuekigakuwomanabou-19.pdf
*2遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline04.html

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このページの最終更新日時: 2018-08-24 (金) 07:00:13