健康用語WEB事典

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先天奇形や高発がん、骨髄不全などを来す重篤な先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋（ICL）の損傷が修復できないことが原因となる。白血病や固形がんを併発する。原因遺伝子は20個以上存在する。原因遺伝子のSLX4が正常に機能するために不可欠のタンパク質としてRNF168が同定された。タグ:

先天性または後天性に生じる終生不変の母斑。境界明瞭で剛毛を伴わず色調が均一な褐色斑であると定義されている。国内と欧米では定義が異なる。タグ:

聴診器で心音を聞いた時に聞こえる雑音。必ずしも疾患が原因ではなく、無害なものは無害性心雑音（機能性心雑音）と呼ばれる。小児では先天性心疾患、成人では弁膜症が主な心雑音の原因となる。

先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼの欠損による。特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。

心臓の右心室または左心室が存在しない、あるいは非常に小さくなる先天性心疾患。生後直ぐにチアノーゼや呼吸の異常が確認される。治療はシャントの形成後のグレン手術およびフォンタン手術。

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