健康用語WEB事典

先天性ビタミンE欠乏症(ataxia with isolated vitamin E deficiency : AVED)

ビタミンEを摂取しても生体内に蓄えることができない遺伝性の疾患。α-TTP遺伝子変異が原因であることが報告されている。*1

基本的な症状は運動失調深部感覚障害。四肢腱反射は消失し、症状は特に下肢に強い。

*1ビタミンE特異的輸送タンパク質α-TTPによる 体内ビタミンEレベルの制御 河野望 新井洋由: http://www.jbsoc.or.jp/seika/wp-content/uploads/2014/11/86-02-14.pdf

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このページの最終更新日時: 2019-03-01 (金) 12:46:35