健康用語WEB事典

先天性代謝異常症(inherited metabolic disorders)

酵素遺伝子変異などによって、生まれつき代謝の機能に異常が起きることで起こる疾患の総称。*1

*1タンデムマス法,先天性代謝異常症,新生児マススクリーニング – 先天性代謝異常症の診断の拠点施設 – 福井大学医学部附属病院: https://www.hosp.u-fukui.ac.jp/specialty/7975/

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このページの最終更新日時: 2019-03-02 (土) 11:07:18