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熱や圧力、pHの変化などによってタンパク質の高次構造が変化して本来の機能が失われること。
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小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。視細胞と網膜色素上皮の機能を原発性、びまん性に傷害する遺伝性かつ進行性の疾患群と定義される。レチノイド代謝酵素異常が原因で発症する家系が報告されており、セマフォリン4A（Sema4A）の関与が示唆されている。常染色体劣性遺伝疾患であるものが全体の80%を占める。これの原因遺伝子としてEYSが知られている。遺伝子変異だけではなく神経炎症が大きく関与する。…
正常な神経細胞などを貪食する活性化型ミクログリア（周辺の何らかの障害によって突起を縮め細胞体部分が大きくなりアメーバ状になったもの）が増生する現象。神経傷害部位における活性化したミクログリアの集簇（ミクログリオーシス）は多くの神経疾患に共通の病理学的特徴であり，慢性的な神経炎症が神経変性の主要な病態機序である一証拠とされている．タグ:
グリア細胞のひとつ。グリア細胞全体の10%程度を占める。小膠細胞とも。脳に存在し、変性した細胞などを貪食する。その働きがマクロファージに似ていることから、脳のマクロファージとも呼ばれる。また、脳の損傷を感知して炎症性サイトカインを分泌し、アストロサイトを神経保護型の反応性アストロサイトへ変化させて血球の浸潤を防ぐという、外傷性脳損傷に対する防御作用を持つことが確認されている。グリア細胞の1種で脳内における免疫担当細胞。正常状態では、突起を周囲に伸ばして周辺環境を常に監視してお…
筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィー。X染色体上のジストロフィンの遺伝子の変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全や呼吸不全によって20代で死亡する。細胞膜直下のジストロフィンが異常を起こし、ジストロフィンがジストロフィン-糖タンパク複合体に結合できなくなる。その結果、細胞外のカルシウムが細胞内に流入して筋線維が変性を起こすことで発生する。現在のところ根治させる治療薬はなく、進行を…
ApoEのひとつ。アポリポタンパク質E4（アポE4）とも。アルツハイマー病において脳の毛細血管周皮細胞の変性や血液脳関門崩壊の加速と関連するとされる遺伝子。APOE4アレルはアルツハイマー病発症の遺伝的な危険因子であり、日本人において約10%に認められる。APOE4アレルをひとつ保有すると、アルツハイマー病発症リスクが約3倍になり、2つ保有すると約12倍に高まることが示されている。タグ:
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