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神経系に多く発現するキネシンスーパーファミリータンパク質（分子モーター）のひとつ。KIF4にアミノ酸置換をもたらす点突然変異があると、その変異型KIF4が細胞核内でPARP1と結合してその活性を抑えることで、結果として神経細胞の樹状突起の異常な分枝が引き起こし、てんかん発症の頻度を高めることが報告されている。タグ:
眼圧が正常値にも関わらず発症する緑内障。開放隅角緑内障に分類される。日本人における緑内障の原因の6〜7割が正常眼圧緑内障であり、多いことが確認されている。原因遺伝子としてMETTL23が知られており、その遺伝子のエクソン2の変異によって発症することが報告されている。タグ:
膵臓のがん。早期発見が難しく、その上進行が速いため膵臓がんによる死亡率は98%と高い。60代に多く、性別ではやや男性に多い。近年増加傾向にある。膵がんとも呼ばれる。初期症状は漠然とした胃腸の不調、体重減少、黄疸など、他の病気でも起こり得る症状のため区別しにくい。膵臓の周辺には多くの神経があるため、がんが広がってこれらの神経が圧迫されると痛みが現れる。膵がんでは局所に限局する小さながん病巣であっても体重減少が起きるが、膵がん由来の細胞外小胞には脂肪細胞との接着に重要な接着因子が…
小児固形がんによる死因の第一位とされるグリオーマ。外科的切除が困難な脳幹にあり、かつ有効な化学療法が確立しておらず、放射線治療を行なっても予後不良。タグ:
脳の正常な活動に必要なリン酸化キナーゼ。脳内のタンパク質の1%を占める。そのP212L変異（212番目のアミノ酸がプロリンからロイシンに変化）によって、CaMKⅡαが異常に活性化して知的障害を引き起こすことが報告されている。タグ:
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