変異

関連する用語

TLR4を介するMyD88非依存的経路に必要なアダプター分子。TRAMのN末端はミリストイル化部位を持ち、この部位に変異を導入するとTRAMが正常に膜上に局在できなくなり、TLR4のシグナルが障害されることが知られている。TLR4とMD2の複合体と会合して一緒に細胞内にエンドサイトーシスされ、細胞内でⅠ型インターフェロン産生へのシグナル伝達の活性化を誘導する。

普遍的組換えとも呼ばれる。生殖細胞の減数分裂や体細胞の細胞分裂で起こる。2本の染色体がX字に交差するようにしてつなぎ変わることで、相同染色体同士で遺伝子（そのDNAの配列）の交換を行う。この染色体同士によるX字型の物理的結合のことをキアズマと呼ぶ。減数分裂における相同組換えは、塩基配列が似ている（少し異なる）DNAを持つ遺伝子間で起こる。相同組換えはDNAの損傷修復の際にも起こるが、この場合は同じ塩基配列を持つ染色体が優先的に選ばれる。RAD52グループ遺伝子群が中心的機能を…

造血幹細胞の遺伝子異常によって発症する骨髄線維症。骨髄の広範な線維化と骨硬化、髄外造血を特徴とする慢性骨髄増殖性疾患。JAK2の遺伝子変異が多く見られる。骨髄線維症は、造血幹細胞の遺伝子異常（JAK2V617F変異など）により血液細胞が10年以上の長い期間をかけて異常に増えてしまう骨髄増殖性腫瘍という病気の経過に伴って徐々に進展することが知られています。

大理石骨病の一種である骨硬化性疾患。常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。管状骨の骨幹端を中心とする全身の骨密度の上昇、発達遅滞、筋緊張低下などの症状が起こる。原因遺伝子としてLRRK1が知られており、この機能喪失変異により骨吸収作用を担っている破骨細胞が機能不全を起こす。

RASのひとつ。がん遺伝子（オンコジーン）であり、変異によって大腸のポリープやがんの発生やコステロ症候群の発症に関わるとされる。正常なK-RASの本来の働きは、白血病細胞の細胞死を誘導する分化を促進することによるがんの抑制であるとされる。細胞の分化に関わるWnt/β-カテニンシグナル伝達経路を活性化して、好中球系細胞への分化に必要なタンパク質や受容体の発現を促すことが報告されている。

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