最近更新された用語
関連する用語
小児固形がんによる死因の第一位とされるグリオーマ。外科的切除が困難な脳幹にあり、かつ有効な化学療法が確立しておらず、放射線治療を行なっても予後不良。タグ:
脳の正常な活動に必要なリン酸化キナーゼ。脳内のタンパク質の1%を占める。そのP212L変異（212番目のアミノ酸がプロリンからロイシンに変化）によって、CaMKⅡαが異常に活性化して知的障害を引き起こすことが報告されている。タグ:
全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。眼窩内海綿状血管奇形にGJA4遺伝子の体細胞変異が高頻度に同定されることや、その変異がヘミチャネルの活性亢進に繋がる機能獲得型変異として血管内皮細胞機能を障害することが報告されている。タグ:
ウイルスが増殖・感染を繰り返す過程で変異したもの。以下のように分類される。性質が変化した可能性が明らかな株。感染性や重篤度が増す、ワクチン効果が減弱するなどが起こる。主に感染性や重篤度、ワクチン効果などに影響を与える可能性が示唆されるかつ国内侵入・増加するリスク等がある株。主に感染性や重篤度、ワクチン効果などに影響を与える可能性が示唆される、またはVOCやVOIに分類されたもので世界的に検出数が著しく減少等している株。タグ:
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:
コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。
