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コドンがタンパク質の合成を終了させる命令（終止コドン）に変わる突然変異。ナンセンス変異が起こったmRNAでは意図しないタンパク質の合成停止が起こるため、正常なタンパク質ができず不完全なペプチドができる。細胞内のmRNAに起こる最も一般的な異常。がんや遺伝性疾患を引き起こす変異の約 1/3 がナンセンス変異によって異常なmRNAを生じることが原因となる。ナンセンス変異を持つ遺伝子から発現したmRNAからは，途中で途切れたペプチドが生成することから，mRNAの不完全な終止コドン，…

対応するtRNAが存在しないため、翻訳の終了を意味するコドン。UAA、UAG、UGAの3つがある。ヒトではUGAが多い。変異によって通常は存在しない終止コドン（未成熟終止コドン）が含まれるmRNAはノンストップmRNAと呼ばれる。

タンパク質の設計図となるRNA。細胞の中で遺伝子（DNA）からの転写によって作られる。メッセンジャーRNAや伝令RNAとも。遺伝情報をコードするDNA領域がmRNAとしてコピーされ、このmRNAが鋳型となってリボソーム上でtRNAによって運ばれてきたアミノ酸が順次結合しペプチド鎖が伸長していくことでタンパク質が合成される。単なるDNAのコピーではなく、DNAの二重螺旋が解けて一本となったDNAが持つ塩基配列と相補的な塩基配列を持つように合成される。また、DNAの核酸塩基である…

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する疾患。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。

尿細管径の調節に関わるタンパク質。PKD1がコードするポリシスチン1とPKD2がコードするポリシスチン2が存在する。ともに腎臓上皮細胞の繊毛に局在する。ポリシスチンの遺伝子変異が多発性嚢胞腎の原因として知られている。

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