変異（mutation） †
3秒後に突然変異に転送されます。関連する用語
white遺伝子ハエの眼が白くなる原因遺伝子。1910年にショウジョウバエの変異体から発見された。ABCトランスポーターを発現する。老化したショウジョウバエでは、この遺伝子発現が増加する結果、葉酸代謝物が蓄積し、腸幹細胞が過剰に増殖してがん化が起こることが確認されている。似た遺伝子がヒトにも存在する。タグ:
フェロトーシス活性酸素種（ROS）の増加による脂質の過酸化が誘因となって引き起こされる細胞死。細胞内の遊離鉄（Fe2+）を触媒とするため鉄依存性細胞死とも。急性臓器障害や神経変性疾患など様々な疾患に関わることが知られている。また、がん細胞の除去機構として働くことが知られている。細胞膜リン脂質の過酸化反応が連鎖し、脂質ヒドロキシラジカルが蓄積することで細胞死が起こると考えられている。一部の抗腫瘍薬によって変異Ras発現がん細胞で引き起こされる。原因となる活性酸素はオートファジーおよびリソソー…
色素性乾皮症重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。日光（紫外線）によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害（修復に関わる遺伝子の変異）により、日光露光部の皮膚に皮疹や乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。日中に眩しさを感じたり、紫外線による眼の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激…
多発性嚢胞腎腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:
相同組換え2つのDNA分子が相同性を有する際、その部分で分子の組み換えが起こり、新しい分子が生じる現象普遍的組換えとも呼ばれる。生殖細胞の減数分裂や体細胞の細胞分裂で起こる。2本の染色体がX字に交差するようにしてつなぎ変わることで、相同染色体同士で遺伝子（そのDNAの配列）の交換を行う。この染色体同士によるX字型の物理的結合のことをキアズマと呼ぶ。減数分裂における相同組換えは、塩基配列が似ている（少し異なる）DNAを持つ遺伝子間で起こる。相同組換えはDNAの損傷修復の際にも起こるが、こ…
膵管内乳頭粘液性腫瘍 ダイナミン2 一塩基多型 タナトフォリック骨異形成症 シグレック10 H7N9 ABCG2 PRKACA 血球貪食症候群 PML-RARα アグリソーム IL1RAPL1 タファミジス フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ SLC7A9 rBAT TEF-1 ホメオーシス シスチン尿症 ハプロ不全 …コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。