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筋小胞体に発現するリアノジン受容体。カルシウムイオンの結合によってCICRのしきい値が下がる。心臓に存在する巨大なカルシウムイオンチャネルであり、心収縮の引き金となるカルシウムイオンを筋小胞体から放出する。その遺伝子変異は不整脈疾患の原因となる。脳の顆粒細胞でも発現し、これは脳由来神経栄養因子の分泌促進を通してプルキンエ細胞の樹状突起形成を促進する。タグ:
B細胞の最終分化段階である形質細胞の悪性腫瘍。全身の骨を侵食する。40歳以後（特に60～70歳）に多く発症するとされる。多発性骨髄腫は骨髄の中にある形質細胞が腫瘍になったものだ。... 悪性リンパ腫とは違い、発見された時点ではすでに骨髄のあちらこちらで病気が広がっている。骨髄の中で腫瘍をつくるので、骨のエックス線写真を撮影すると、骨にボコボコと孔のあいている様子がわかる。異常な形質細胞（骨髄腫細胞）が骨髄の細胞の10%を超え、M蛋白が3g以上あれば多発性骨髄腫と診断される。ま…
セレンの還元作用を用いて酸化ストレスから細胞を保護する役割を持つセレノプロテイン。SELENONとも。SELENON遺伝子の変異はSELENON関連疾患と総称される重篤な筋疾患を引き起こす。タグ:
インフラマソームを構成する細胞質センサーのひとつ。パイリン分子の変異は家族性地中海熱のような自己炎症性疾患の原因となることが知られている。変異したCDC42タンパク質が異常なパルミトイル化を受けてゴルジ体に蓄積すると、パイリンインフラマソームの形成が促進されて炎症誘導物質であるIL-1βやIL-18が過剰産生される事が報告されている。タグ:
扁平上皮細胞から発生するがん。飲酒や喫煙など環境因子によって発がんリスクが上がることが知られている。遺伝子変異が比較的複雑であることから治療標的を同定しにくい。肺門にできやすい。放射線治療が有効とされる。タグ:
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