健康用語WEB事典

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ダイナミンのひとつ。この遺伝子の変異はシャルコー・マリー・トゥース病の原因となることが報告されている。全組織で発現し、エンドサイトーシスにおける膜切断に必要。BIN1はダイナミン2に結合し、そのGTPase活性を抑制してT管構造の安定化に寄与する。中心核ミオパチー型のダイナミン2はBIN1による制御を受けず、GTPase活性が恒常的に亢進していることが知られている。タグ:

遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

骨と脳に異常が起こる稀な難病。手足の骨や肋骨の短縮や多小脳回や脳室周囲結節性異所性灰白質などの異常が起こる。神経細胞の移動の際の足場となる放射状グリアの異常が原因であることが示唆されている。また、軟骨無形成症と同様にFGFR3遺伝子変異が原因となることが知られている。骨の変形パターンによりⅠ型とⅡ型に分類され、生下時に呼吸不全の症状を示す。タグ:

シグレックのひとつ。免疫細胞表面のシアル酸に結合するとすることで、その免疫細胞の機能を抑制する作用を持つ。ギラン・バレー症候群では変異したシグレック10が集積する。これはガングリオシドに結合できないために、ガングリオシドに反応した免疫細胞の活性化を抑制できず、ガングリオシドへの自己抗体産生が起こると考えられている。タグ:

中国で発生したA型インフルエンザウイルス（鳥インフルエンザ）。ヒトに感染する。初期症状は高熱や咳。重症肺炎への進行し、敗血症や多臓器不全によって死亡する例も報告されている。ノイラミニダーゼ阻害剤に対する感受性が低い。H7N9ウイルス粒子表面のヘマグルチニンには、ヒトの受容体を認識する変異や、哺乳類細胞で増殖できるようなウイルスポリメラーゼの変異が報告されている。タグ:

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