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エネルギーを効率よく脂肪に蓄えて飢餓に抵抗するために起こった遺伝子変異。40種類の存在が確認されている。倹約遺伝子を有する者は基礎代謝によるエネルギー消費が少ないため飢餓に対して強いが、現代では脂肪が付きやすいため肥満や糖尿病のリスク因子として知られている。β3受容体の変異は代表的な倹約遺伝子である。タグ:
SOXのひとつ。哺乳類の器官発生に関わる転写因子。性分化や軟骨細胞の分化に必須。哺乳類では胎児期の軟骨形成と精巣形成に深く関わることが知られており、その遺伝子変異は重篤な骨格形成異常や性転換の原因となる。SOX9陽性の基底上層細胞が毛包幹細胞の起源と考えられていたが、幹細胞領域には寄与せず分化細胞を生み出すのみであることが確認された。タグ:
毛孔性紅色粃糠疹のひとつ。遺伝性の角化症。CARD14の遺伝子変異が原因になる。この遺伝子異常が体細胞組換えによって皮膚の一部から消失し、自然治癒する例が報告されている。タグ:
ハエの眼が白くなる原因遺伝子。1910年にショウジョウバエの変異体から発見された。ABCトランスポーターを発現する。老化したショウジョウバエでは、この遺伝子発現が増加する結果、葉酸代謝物が蓄積し、腸幹細胞が過剰に増殖してがん化が起こることが確認されている。似た遺伝子がヒトにも存在する。タグ:
活性酸素種（ROS）の増加による脂質の過酸化が誘因となって引き起こされる細胞死。細胞内の遊離鉄（Fe2+）を触媒とするため鉄依存性細胞死とも。急性臓器障害や神経変性疾患など様々な疾患に関わることが知られている。また、がん細胞の除去機構として働くことが知られている。細胞膜リン脂質の過酸化反応が連鎖し、脂質ヒドロキシラジカルが蓄積することで細胞死が起こると考えられている。一部の抗腫瘍薬によって変異Ras発現がん細胞で引き起こされる。原因となる活性酸素はオートファジーおよびリソソー…
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