健康用語WEB事典

多発性嚢胞腎(polycystic kidney : PKD)

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで機能が低下する疾患。遺伝性疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子PKD1およびPKD2)の変異が原因として知られている。*1

常染色体優性遺伝疾患であるもの(常染色体優性多発性嚢胞腎ADPKD)と常染色体劣性遺伝疾患であるもの(常染色体劣性多発性嚢胞腎?ARPKD?)の2種類が存在する。*2

*1多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html
*2多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295

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このページの最終更新日時: 2020-03-23 (月) 09:29:39