健康用語WEB事典

多発性嚢胞腎(polycystic kidney : PKD)

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで機能が低下する難病。遺伝性疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子PKD1およびPKD2)の変異が原因として知られている。*1

常染色体優性遺伝疾患であるもの(常染色体優性多発性嚢胞腎ADPKD)と常染色体劣性遺伝疾患であるもの(常染色体劣性多発性嚢胞腎ARPKD?)の2種類が存在する。*2

微小管結合タンパク質CAMSAP3?変異遺伝子嚢胞を形成していることが報告されている。*3

タグ: 腎臓 嚢胞 難病

*1多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html
*2多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295
*3囊胞腎(のうほうじん)の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247

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このページの最終更新日時: 2021-03-18 (木) 21:20:00