多発性嚢胞腎(polycystic kidney : PKD) †
腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子(PKD1およびPKD2)の変異が原因として知られている。*1
常染色体優性遺伝疾患であるもの(常染色体優性多発性嚢胞腎:ADPKD)と常染色体劣性遺伝疾患であるもの(常染色体劣性多発性嚢胞腎:ARPKD?)の2種類が存在する。*2
微小管結合タンパク質のCAMSAP3?の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。*3
*1多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html
*2多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295
*3囊胞腎(のうほうじん)の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247
*2多発性嚢胞腎(指定難病67) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295
*3囊胞腎(のうほうじん)の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247
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このページの最終更新日時: 2021-03-18 (木) 21:20:00