健康用語WEB事典

多系統タンパク質症(multisystem proteinopathy)

筋萎縮性側索硬化症ALS)や前頭側頭型認知症封入体ミオパチー骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患*1

5つの原因遺伝子が確認されている。

  • hnRNPA1(多系統タンパク質症3型)
*1遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2015/10/press20151006-01.html

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このページの最終更新日時: 2018-11-24 (土) 11:09:59