健康用語WEB事典

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国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。手足や喉、舌の筋肉や呼吸に関わる神経細胞（運動ニューロン）に障害が起き、それに関わる筋肉が退化する。発症から2〜3年で人工呼吸器がないと呼吸ができない状態になるとされる。脳ではなく脊髄の前角細胞の障害による症状であり、意識や五感、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる遺伝子が10個程度確認されている。また、遺伝による筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝…

高齢者に起こる、国内では稀（2.8/100万）な骨の疾患。欧米では骨粗鬆症に次いで多い。骨代謝の異常により、骨の微細構造の変化と骨の腫大や変形、それに伴う局所骨強度の低下などが起こる。発症する骨は骨盤が約50%と最多で、その他の部位は多い順に脊椎、大腿骨、頭蓋、脛骨。大腿骨に発症した場合約20％に骨折を生じるとされる。破骨細胞の拡大と細胞核数の増加が特徴的。

前頭葉と側頭葉の前部1/3の領域が主に障害されること（前頭側頭葉変性症）による認知症。認知症全体の約10%を占める。TDP-43の蓄積が見られる。ピック病とも。性格変化や社会性の消失が早期から見られる。自己中心的な行動や同じ時間同じコースを歩く、決まった種類のものを食べ続けるといった常同行動が行動障害として現れる。

遺伝性封入体ミオパチーを参照。

その変異が遺伝性封入体ミオパチーや多系統タンパク質症の原因となる遺伝子。RNA結合タンパク質をコードしており、その産物は広く全身の臓器に存在し、正常細胞では主に細胞核内にあることが知られている。

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