健康用語WEB事典

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体の一部を繰り返し動かしたり、無意味な声や咳払いを繰り返したりする疾患。単にチックとも。小児に多いとされる。チックとは、「突発的で急速で、かつリズミカルではなく同じように繰り返される運動や音声」（根來，2008）であるとされる。チックは“不随意運動”と言われていたが、一時的にコントロールが可能であるので“半随意運動”（金生，2013）という見方が近年では一般的である。一時的なチックは主として幼児期後半から学童期に発症することが多く、5〜10人に一人に見られるとされる。短時間は…

酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。進行性の臓器症状や精神神経症状を来すニーマン・ピック病。コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。幼少期以後、学童期以前に発症する…

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