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プレセニリンのひとつ。遺伝子は第14番染色体に存在し、467アミノ酸残基からなる8回貫通型の膜タンパク質。

γ-セクレターゼの本体。家族性アルツハイマー病の原因遺伝子として発見された。細胞内では主に小胞体やゴルジ体に局在している。Notchの細胞内ドメインを切断するプロテアーゼとしても働く。プレセニリンは最近，他の3種類の膜タンパク質，ニカストリン，Pen-2，APH-1とともに形成されるγ-セクレターゼ複合体の活性発現に必須のサブユニットであることが明らかになってきた。主に小胞体に局在することが報告されている。γ-セクレターゼ活性が発現する場所では細胞膜近傍かエンドソームとする報…

最も多い認知症（全体の約60%）。海馬の病変による記憶障害が顕著な認知症で、物忘れから徐々に進行する。遺伝によるものを家族性アルツハイマー病、遺伝によらないものを孤発性アルツハイマー病と呼ぶ。アルツハイマー型認知症とも。アルツハイマー病の発症は、まずアミロイドβが凝集して脳に沈着（老人斑）し、次に過剰リン酸化されたタウタンパク質が凝集して神経細胞内に蓄積して神経細胞が死滅していく。老人斑が脳に現れてから認知症を発症するまでに20年以上かかる。脳の神経細胞が通常よりも早く減少す…

対立遺伝子のうち、個体の形質（実際の身体の特徴など）として発現しやすい方の遺伝子のこと。優れているという意味ではない。逆に発現しにくい方の遺伝子を劣性遺伝子と呼ぶ。優性遺伝子から作られる低分子RNAが劣性遺伝子の働きを阻害する。この低分子RNAを構成する核酸塩基の配列が変化することによって、特定の遺伝子同士で複雑な優劣関係が生み出されることが報告されている。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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