健康用語WEB事典

関連する用語

インフラマソームを構成する細胞質センサーのひとつ。パイリン分子の変異は家族性地中海熱のような自己炎症性疾患の原因となることが知られている。変異したCDC42タンパク質が異常なパルミトイル化を受けてゴルジ体に蓄積すると、パイリンインフラマソームの形成が促進されて炎症誘導物質であるIL-1βやIL-18が過剰産生される事が報告されている。タグ:

自己炎症を伴う疾患。自己炎症疾患や自己炎症症候群とも。原発性免疫不全症のひとつ。-クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）-TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）-家族性地中海熱

TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1（TNFRSF1A）の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱（家族性地中海熱、FHF）とも呼ばれた。繰り返す発熱が特徴。これに加えて、皮疹、筋痛、関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する。多くは20歳未満で発症する。

ご意見・ご要望をお聞かせください。