常染色体優性遺伝疾患(autosomal dominant diseases)

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方(精子または卵子のどちらか一方の常染色体遺伝子)に異常があれば発症する遺伝性疾患*1*2*3

対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。

常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。*4

*1Tokyo Medical University Genetics Inheritance Types: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ips.htm
*2信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm
*34.遺伝子の異常と発病 | 遺伝性の目の病気 | 目についての健康情報 | 公益社団法人日本眼科医会: http://www.gankaikai.or.jp/health/23/04.html
*4「先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明」についての説明書(患者様用): http://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/group/idenshi.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-08-24 (金) 06:32:03