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Y染色体上に存在する、身体をオス化する遺伝子。Y染色体性決定領域。発見以前は精巣決定因子（TDF）と呼ばれた。ヒトはメスの身体をベースとしてオスの身体を作るオスヘテロ型であるため、この遺伝子の働きによって身体の男性化が起こる。ヒストンの化学修飾（メチル基）が除去されることで、SRYが活性化する。

性染色体を1本欠損し、1本のX染色体のみを持つ異常。したがって、染色体の総数は45本となる。女性にのみ起こる。女性の2500人に1人の発症率。症状は低身長、卵巣機能不全、手足の浮腫、骨格や内臓の奇形など。中耳炎になりやすいとされる。ターナー症候群患者の99%以上の方が不妊。

ヒトを含む哺乳類のオスのみが持つ性染色体。X染色体が変化したものと考えられている。Y染色体の長さはX染色体の3分の1。オス化を引き起こす遺伝子（SRY）が存在する。ヒトの男性は一本のX染色体と一本のY染色体を持つ。女性はY染色体を持たない。生物種によってはX染色体とほとんど差がない。トラフグは塩基ひとつ分の差しかない（一塩基多型）。アマミトゲネズミは哺乳類でありながらY染色体を失っており、SRY以外のオス化の遺伝子を持つことが知られている。

対立遺伝子が異なる遺伝子の組となっているもの。異型接合体とも呼ばれる。例えば、哺乳類のオスが持つ性染色体はヘテロ接合体（XY）となる。対立遺伝子が同じ遺伝子の組である場合はホモ接合体と呼ぶ。

対立遺伝子が同じ遺伝子の組となっているもの。また、ある遺伝子の対立遺伝子に同一の変異を持つ個体のこと。同型接合体とも呼ばれる。例えば、哺乳類のメスが持つ性染色体はホモ接合体（XX）となる。対立遺伝子が異なる遺伝子の組である場合はヘテロ接合体と呼ぶ。タグ:

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