健康用語WEB事典

成人型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia : CTLN2)

肝細胞におけるアルギニノコハク酸シンターゼの低下によって高アンモニア血症高シトルリン血症?をきたす常染色体劣性遺伝疾患Ⅱ型シトルリン血症とも。*1

SLC25A13?遺伝子異常によるシトリンの欠損に起因することが報告されている。

*1成人型シトルリン血症の治療 低炭水化物食と経口ピルビン酸投与の有効性 矢崎正英 池田修一 小林圭子 佐伯武頼: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/050110844.pdf

ご意見・ご要望をお聞かせください。


成人型シトルリン血症に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]



このページの最終更新日時: 2019-10-16 (水) 15:13:40