健康用語WEB事典

斑状軟骨形成不全症(rhizomelic chondrodysplasia punctata : RCDP)

プラスマローゲンを始めとするエーテル型リン脂質の形成不全が起こる軟骨形成異常。

RCDP3?の患者では、プラスマローゲン生合成における二番目の反応を触媒するアルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼの511番目のイソロイシンメチオニン変異していることが報告されている。*1

  • RCDP2?
  • RCDP3?
*1KAKEN — 研究課題をさがす | ペルオキシソーム形成障害の発症機構の解明 (KAKENHI-PROJECT-24247038): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24247038/

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このページの最終更新日時: 2019-05-03 (金) 10:32:54