滑脳症(lissencephaly)

の層構造や大脳の皺が形成されず、の表面が平滑となる疾患。TUBA1Aなどの遺伝子変異によって神経突起の伸長が障害されることが原因。また、リーリンの欠損が原因となることが報告されている。*1*2

*1脳形成異常である滑脳症の病態再現に世界で初めて成功-脳形成メカニズム、脳形成疾患の治療法解明につながる成果-:[慶應義塾]: https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2016/7/20/28-17990/
*2巨大分泌タンパク質リーリンによる神経細胞移動の制御機構: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2016.880105/

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このページの最終更新日時: 2018-08-16 (木) 14:12:45