健康用語WEB事典

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神経系に多く発現するキネシンスーパーファミリータンパク質（分子モーター）のひとつ。KIF4にアミノ酸置換をもたらす点突然変異があると、その変異型KIF4が細胞核内でPARP1と結合してその活性を抑えることで、結果として神経細胞の樹状突起の異常な分枝が引き起こし、てんかん発症の頻度を高めることが報告されている。タグ:

国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。症状は、細胞が無秩序な増殖を繰り返し、周囲の組織や他の組織にまで侵入（浸潤）し、自他の組織を破壊する悪性腫瘍となる。がん細胞は、ATPを常に解糖系で生成しており、大量の乳酸を生じさせる（ワールブルク効果）。また、浸潤や転移を行うために、基底膜のメラニンやコラーゲンを分解するための酵素の活性が高くなっている。がん細胞自体は1日5000個程度生まれていると考えられているが、生体の免疫によってがん細胞は…

プリン塩基のひとつ。6-アミノプリンとも。ATPやADPの構成成分であり、DNAの塩基配列を構成する塩基。DNAにおいてはチミンと、RNAにおいてはウラシルと結合する。アデニンを含むヌクレオシドはアデノシンと呼ばれる。放射線や薬物による白血球減少症の治療に用いられる。商品名はロイコン。

アルカロイドのリアノジンが結合するタンパク質として発見された受容体。小胞体上のカルシウムイオン放出チャネルとして、細胞膜上のカルシウムチャネルと連動して開口する。骨格筋や心筋の収縮に関わる。筋細胞内のカルシウムイオンは、筋小胞体からリアノジン受容体を介して細胞質に放出され、その濃度上昇に伴って筋原線維が収縮し、再び、カルシウムイオンはSERCAカルシウムイオンポンプで筋小胞体に戻され、濃度低下に伴って筋原線維が弛緩する、この繰り返しが筋の活動につながります。この遺伝子の点突然…

JAK2の617番目のバリンがフェニルアラニンに置き換わる点突然変異（エクソン14）。JAK2のチロシンキナーゼ（JH1ドメイン）を負に制御するJH2ドメインの変異であり、これによってJH1ドメインの機能を制御できなくなる。真性多血症では95%以上、本態性血小板血症や原発性骨髄線維症でも50%以上に見られる。

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