健康用語WEB事典

異常ヘモグロビン症(hemoglobinopathy)

ヘモグロビンに異常が起こる疾患。HbA1cの値に異常がみられる。国内では稀な疾患。

異常ヘモグロビン症は極めて稀な疾患で、特に日本では希少です。通常、異常ヘモグロビン症では溶血赤血球形態異常、胆石脾腫、遺伝性家族歴を伴い、本例の診断について検討する必要があります。最も多いβサラセミアは形態異常があります。*1

サラセミアとの違いは、グロビンの量ではなく質に異常がある点。広義の異常ヘモグロビン症はサラセミアを含む。*2

異常Hb症は、グロビン鎖のアミノ酸配列上にある狭義の異常Hb症と、α鎖と非α鎖の合成不均衡によるサラセミア症候群に大別される。*3

*1異常ヘモグロビン症について: http://www.uoeh-u.ac.jp/kouza/sinro/Q&ANo4-2.pdf
*2KAKEN — 研究課題をさがす | 血色素異常症の病態解析とその発現に関する研究 (KAKENHI-PROJECT-08672657): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08672657/
*3神奈川県立医科大学 一次サンプル採取マニュアル ヘモグロビンF(HbF): http://www.naramed-u.ac.jp/~lab-h/labo/ichiji-s/%E8%A1%80%E6%B6%B2/3D046%20%E3%83%98%E3%83%A2%E3%82%B0%E3%83%AD%E3%83%93%E3%83%B3F(HbF).pdf

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このページの最終更新日時: 2018-06-10 (日) 15:58:27