健康用語WEB事典

異染性白質ジストロフィー(metachromatic leukodystrophy)

リソソーム病のひとつ。リソソームアリルスルファターゼAの欠損により、その基質であるスルファチド白質腎臓などに蓄積する先天性の代謝異常。*1

乳幼児に発症する場合が最も多く、生後二年以外に歩行障害が現れ、筋肉の異常、発達遅滞、視力障害、嚥下障害、痙攣麻痺昏睡などの症状が現れる。治療しないと5歳以前に死亡する。*2

*1学校法人日本医科大学: https://www.nms.ac.jp/library/college/pdf/gradschool/hironaka_ronnbunn.pdf.pdf
*2琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=968&winid=1

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このページの最終更新日時: 2018-08-28 (火) 11:44:10