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筋肉が不随意的に急激な収縮を起こす現象。*1
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フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:
体を支えたり動かしたりするために必要な組織。筋肉は、筋線維が結合組織で包まれた筋束が複数集まったものが筋膜で包まれた形となっている。出典: 偕成社 ブライアン=R=ワード 作編/横森周信 訳・監修 わたしたちのからだ3 骨格と運動 1983年筋肉（筋組織）は以下のように分類される。-横紋筋--骨格筋--心筋-平滑筋このうち、意志で自由に動かせる筋肉（随意筋）は骨格筋のみ。自律神経によって制御される、血管や内臓の筋肉は平滑筋と呼ばれる。体性運動神経は骨格筋を支配するのに対して、…
全身の激しい痙攣発作を伴う慢性的な脳の神経疾患。大脳の神経細胞の過剰な放電（興奮）によって繰り返し引き起こされる反復性の発作を特徴とする。罹患率は100～300人に1人とされる（世界の成人の1%）。漢字では癲癇。一卵性双生児での一致率が８０%を超えていることから、てんかんにおいて遺伝的背景の寄与が非常に大きいことが推察される。40歳以下の患者の4割は遺伝的要因によるものとされる。イオンチャネルの異常が発症に関わることが明らかとなっている。原因が不明な特発性てんかんと、他の脳の…
特定の部位にのみ働く麻酔。神経細胞の細胞膜内部で電位依存性ナトリウムチャネルを阻害することによる神経伝導の抑制による効果。局所麻酔の副作用は、多くの場合偶発的な血管内注入によって発生する。中枢神経のナトリウムチャネルは心筋に比べて局所麻酔に対する感受性が高いため、通常、中枢神経症状が先行し、やや遅れて心血管症状が発現する。また、ベンゾカインやプリロカインをはじめとするいくつかの局所麻酔薬では、稀にメトヘモグロビン血症が発生し、酸素投与でも改善しない酸素飽和度の低下やチアノーゼ…
横隔膜の痙攣による不随意運動・間代性痙攣。俗にしゃっくりとも。胃の拡張や胃腸周辺の急激な温度変化、急激な興奮やストレスなどが原因となる。通常、自然に治まる。自然に治まらない病的なものに持続性吃逆と難治性吃逆がある。これらは男性が女性の五倍多いとされる。24時間以上続く吃逆は難治性とされる。吃逆の反射弓は舌咽神経咽頭枝、横隔神経知覚枝、迷走神経が求心路となり、孤束核や疑核近傍の延髄網様体を刺激し、横隔神経や迷走神経を介してそれぞれ横隔膜、声門へ伝達されることが動物実験によって証…
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