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全身の激しい痙攣発作を伴う慢性的な脳の神経疾患。大脳の神経細胞の過剰な放電(興奮)によって繰り返し引き起こされる反復性の発作を特徴とする。罹患率は100~300人に1人とされる(世界の成人の1%)。漢字では癲癇。一卵性双生児での一致率が80%を超えていることから、てんかんにおいて遺伝的背景の寄与が非常に大きいことが推察される。40歳以下の患者の4割は遺伝的要因によるものとされる。イオンチャネルの異常が発症に関わることが明らかとなっている。原因が不明な特発性てんかんと、他の脳の…
痙攣を抑制する作用を持つγ-アミノ酪酸(GABA)の誘導体。国内では癲癇(てんかん部分発作)に対して2006年に承認された。商品名はガバペン。既存の抗てんかん薬では十分な効果が認められないてんかん部分発作において発作抑制効果が認められている。体内ではほとんど代謝されない。GABA受容体には結合しない。グルタミン酸作動性神経などの興奮性神経を抑制すると同時に、GABA作動性神経系を亢進することにより発揮されると考えられている。
脳内の神経の過剰な興奮を抑制して癲癇を抑える作用を持つピロリドン誘導体。商品名はイーケプラ。他の癲癇治療薬にはない、シナプス小胞タンパク質(SV2A)への高い親和性を持つ。また、代謝はシトクロムP450の関与を受けない。
第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積し、フェニルケトン尿が起こる疾患。新生児マススクリーニングによって発見される。治療をしなければ知能障害や癲癇、情緒不安定、湿疹などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす酵素の遺伝子の変異タイプは350種以上が確認されている。
統合失調症などの精神疾患や薬物乱用によって現れる症状。-幻覚(幻聴)-錯覚-妄想-せん妄-多弁-多動-拒食-過食-拒薬-焦燥-徘徊-不安-癲癇-鬱-パーキンソニズム
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