健康用語WEB事典

関連する用語

フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:

視細胞による色の感覚。水泳やサイクリングのようなスポーツ競技では特定の色のゴーグルやカラーレンズよってパフォーマンスが向上することや、発達障害の者が特定の色のメガネをかけることで学習の障害が改善されたりすることが知られている。視細胞の機能に障害が起こると色を識別しにくくなる状態（色覚異常）となる。タグ:

複数の発達障害の総称。広汎性発達障害などが含まれる。スペクトラムと言うのは、発達障害は有るか無いか（黒か白か）という明確なものではなく、光のスペクトル（スペクトラム）のように、その程度が連続して移り変わるものであることから。社会性、コミュニケーション能力、常同行動、想像能力の障害によって診断される。下前頭回（ミラーニューロン）の活動が弱く、表情によるコミュニケーションが難しい。自閉症は，社会性や他者とのコミュニケーション能力に困難が生じる障害の一種である。この自閉症と特定不能…

発達障害に関連する遺伝子。網膜のCYFIP2の欠損はマウスにおいて視覚異常の原因となることが確認され、ヒトの発達障害でしばしば見られる視覚異常の少なくとも一部は網膜の神経回路の変化に起因すると報告されている。タグ:

神経発生過程でシナプス前終末とシナプス後終末の構造分化を誘導する膜受容体様接着分子。軸索末端と樹状突起のそれぞれに発現したシナプスオーガナイザーが細胞外ドメインを介して選択的に相互作用をすることにより、前シナプスと後シナプスの形成を誘導する。興奮性シナプスと抑制性シナプスのバランスを調節する役割を担うことも示唆されており、シナプスオーガナイザーをコードする遺伝子の異常が発達障害と関連することが報告されている。-ニューレキシン-受容体型チロシンホスファターゼ--PTPδ-SAL…

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