健康用語WEB事典

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全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。眼窩内海綿状血管奇形にGJA4遺伝子の体細胞変異が高頻度に同定されることや、その変異がヘミチャネルの活性亢進に繋がる機能獲得型変異として血管内皮細胞機能を障害することが報告されている。タグ:

骨格筋から発生する腫瘍（肉腫）。小児で最も発生頻度の高い軟部悪性腫瘍として知られており、治療法は確立されていない。患者の約7割が10歳未満（1歳未満は5%）。全身に発症し得るが、眼窩や傍髄膜などを含む頭頚部で約35%を占めるとされる。ベルベリンおよびパルマチンが横紋筋肉腫に対する成長阻害作用を有することが報告されている。以下の遺伝性疾患を持つ小児では発症率が高くなる傾向にあるとされる。-リー・フラウメニ症候群-神経線維腫症1型-ベックウィズ・ヴィーデマン症候群-コステロ症候群…

頭頚に起こるがん。脳や脊髄、眼窩内は除く。がん全体の5%程度を占める。鼻腔や副鼻腔、口腔、咽頭、喉頭、唾液腺、甲状腺、耳など様々な部位が含まれる。呼吸や発声、咀嚼、嚥下などの機能に関わる部位であり、これらに悪影響を及ぼす恐れがある。鼻鼻腔がん、上顎洞がん、篩骨洞がん、前頭洞がん、蝶形洞がん口腔舌がん、口腔底がん、歯肉がん、頬粘膜がん、硬口蓋がん上咽頭上咽頭がん中咽頭軟口蓋がん、舌根がん、扁桃がん、後壁がん下咽頭梨状陥凹がん、輪状後部がん、後壁がん喉頭声門がん、声門上がん、声門…

眼窩内に存在する、脳に視覚情報を伝達する神経。第Ⅱ脳神経とも。視神経は眼球網膜の第８層である神経細胞層中にある多極神経細胞から出る神経線維が集まって出来る神経である。... ヒトの視神経は眼球網膜の神経細胞層中にある多極神経細胞から出る100万本以上の神経線維からなる。橋上部の背側から両側に開いて走行し、内頚動脈の内側より海綿静脈洞外壁にある三叉神経節から前方に向かい上眼窩裂を通って眼窩に入る。両側の視神経が交わる所を視交叉と呼び、視交叉から左右に分かれて視索となる。

TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1（TNFRSF1A）の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱（家族性地中海熱、FHF）とも呼ばれた。繰り返す発熱が特徴。これに加えて、皮疹、筋痛、関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する。多くは20歳未満で発症する。

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