健康用語WEB事典

関連する用語

フマラーゼ欠損症

フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:

AIM

マクロファージから分泌される、細胞のアポトーシスを抑制する分子。CD5L とも。脳内で健常時はほとんど存在しないが、脳梗塞発症に伴い脳内のミクログリアと浸潤したマクロファージによって産生される。脳梗塞によって死んだ神経細胞から放出される炎症を起こすDAMPsにAIMが結合し、それらの貪食除去を促進する。これによって脳梗塞発症後の生存率や神経症状を改善することが報告されている。タグ:

慢性疲労症候群

原因が不明（疾病が原因ではない）の生活が著しく損なわれるような強い疲労を主症状とし、少なくとも6ヶ月以上の期間持続ないし再発を繰り返す状態。その誘引には生活環境要因（ストレス）が関係していることが報告されている。微熱や頭痛、筋肉痛、脱力感、思考力の障害、抑うつなどの精神症状・神経症状などを伴う。ウイルスの感染が原因として示唆されているが、原因となる種は特定されていない。慢性疲労症候群患者では細胞のエネルギー産生系および尿素回路内の代謝動態に問題があることが示唆されており、患者…

色素性乾皮症

重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。日光（紫外線）によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害（修復に関わる遺伝子の変異）により、日光露光部の皮膚に皮疹や乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。日中に眩しさを感じたり、紫外線による眼の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激…

局所麻酔

特定の部位にのみ働く麻酔。神経細胞の細胞膜内部で電位依存性ナトリウムチャネルを阻害することによる神経伝導の抑制による効果。局所麻酔の副作用は、多くの場合偶発的な血管内注入によって発生する。中枢神経のナトリウムチャネルは心筋に比べて局所麻酔に対する感受性が高いため、通常、中枢神経症状が先行し、やや遅れて心血管症状が発現する。また、ベンゾカインやプリロカインをはじめとするいくつかの局所麻酔薬では、稀にメトヘモグロビン血症が発生し、酸素投与でも改善しない酸素飽和度の低下やチアノーゼ…

鉛中毒 ポルフィリン症 急性ポルフィリン症 ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ ペリツェウス・メルツバッハ病 重症熱性血小板減少症候群ウイルス ウィルソン病 意識障害 セルロプラスミン欠損症 カリカンチン ゴーシェ病 精神神経症状 重症熱性血小板減少症候群 高グリシン血症 多発性硬化症 劇症肝炎 肝性脳症 レビー小体型認知症 アンブロキソール 急性脳症 …

参考文献一覧

*1神経内科 | 東北大学病院: http://www.hosp.tohoku.ac.jp/departments/d1401/
*2てんかん｜東邦大学医療センター佐倉病院 脳神経内科: https://www.lab.toho-u.ac.jp/med/sakura/neurology/treatment/treatment12.html

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