健康用語WEB事典

筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)

国の指定難病のひとつ。男性にやや多い。5~10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患*1

筋肉呼吸に関わる神経細胞運動ニューロン)に障害が起き、それに関わる筋肉が退化する。*2

ではなく脊髄前角細胞の障害による症状であり、意識や五感、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる遺伝子が10個程度確認されている。また、遺伝による筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝子変異の頻度は人種によって異なることが報告されている。*3*4

TDP-43FUS?などの凝集が病態に関与することが知られている。*5

*1筋萎縮性側索硬化症について: https://www.wakayama-med.ac.jp/med/sinnai/nanbyonet/als.html
*2難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2): http://www.nanbyou.or.jp/entry/52
*3技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい! 心と体の健康を作るタンパク質の秘密(2014/1/5)
*4日本人家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 - | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html
*5東京大学 RGGモチーフに対するシトルリン化修飾の意義を解明 タンパク質凝集性およびALS発症への関与: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/files/180207.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-08-28 (火) 16:06:27