健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

体に脂肪（脂肪細胞）が過剰に蓄えられた状態のこと。肥満の生理学的な定義は「脂肪組織の過剰蓄積した身体症状」とされており、単に体重で決まるわけではない。日本の基準では、BMIが25以上だと肥満と認定される。国際基準では、BMI30以上である。疫学調査から、日本人では25を超えた人は超えない人にくらべて糖尿病や高血圧、高脂血症、心筋梗塞などを発症しやすくなるのです。一方、米国ではBMI30以上を肥満としていますが、根拠は日本と同じです。つまり、日本人は米国人に比べて肥満に弱いとい…

頭（脳）の大きさが通常より小さくなる症状。頭蓋周囲の長さが年齢の平均値より標準偏差の2倍以上短い場合を指す。原因遺伝子のひとつとしてPQBP1が知られている。胎齢16週未満の胎内被爆者に比較的高率に発症するとされる。

染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1の発現低下が原因であることが確認されている。主な症状は出生前から始まる低身長と低体重、小頭症、両眼の白内障、ダンディ・ウォーカー症候群、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣、ウィルムス腫瘍または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離陽性細胞が確認される。

細胞分裂の際に働くAPC/Cを調節するタンパク質。BUB1Bとも。BUBR1の欠損は染色分体早期解離症候群における紡錘体形成チェックポイントの欠損の原因となる。また、繊毛形成においても必須であり、欠損は繊毛病の原因となることが知られている。

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