健康用語WEB事典

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Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる常染色体優性遺伝疾患。身体の奇形（低身長、翼状頚、胸郭変形）や心臓の異常などが見られる。Ras/MAPKシグナル伝達経路における制御タンパク質であるSHOC2の2位のセリン残基が、遺伝子変異によってグリシンへと変化し、本来生じないN-ミリストイル化が生じてSHOC2の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。原因としてRIT1の変異が確認されている。この変異を持つ患者は肥大型心筋症の合併率が…

性染色体を1本欠損し、1本のX染色体のみを持つ異常。したがって、染色体の総数は45本となる。女性にのみ起こる。女性の2500人に1人の発症率。症状は低身長、卵巣機能不全、手足の浮腫、骨格や内臓の奇形など。中耳炎になりやすいとされる。ターナー症候群患者の99%以上の方が不妊。

体の表面を覆い、外界に直接触れる器官。体重の約16%を占める。皮膚は表皮とその下の真皮の2層から構成される。さらに真皮の下には皮下組織があり、それによって奥にある筋膜、腱膜、骨膜などに緩やかに結び付いている。手の皮膚が風呂などで長時間、水に浸かった時にしわができる（ふやける）理由は以下の2つの説がある。+手の皮膚の表面にある、死んだ細胞が重なっている角質の層に水分がしみ込むことで膨らみ、角質層の下にある皮膚と体積の差ができて、しわができる。+指の神経が切れている人の指はふやけ…

首から両腕の付け根にかけての、肩甲骨が存在する。

生物の頭と胴体を繋ぐ部位。頚部とも呼ばれる。

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