健康用語WEB事典

脊髄小脳失調症(spinocerebellar ataxia : SCA)

プルキンエ細胞歯状核など、小脳神経細胞変性を中心とする一群の疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核脊髄運動神経?網膜神経細胞聴神経末梢神経などの変性を合併する。*1

脊髄小脳失調症1型*2

優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。

変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1?の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異アタキシン1遺伝子エキソンCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。

脊髄小脳失調症2型

脊髄小脳失調症3型

脊髄小脳失調症4型

脊髄小脳失調症5型

脊髄小脳失調症6型*3

第19番染色体短腕に存在するP/Q型カルシウムチャネルa1Aサブユニット遺伝子CACNA1A?)のC末端エクソン47内のCAGリピートの異常伸長を原因とする常染色体優性遺伝性疾患

純粋型の小脳失調?を呈するが、それ以外の錐体路徴候錐体外路徴候を呈する症例が報告されている。

*1共同発表:脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功~神経変性疾患の治療開発につながることを期待~: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html
*2脊髄小脳失調症1型の原因がDNA損傷修復異常であることを解明| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press23/index.html
*3運動失調はみとめずパーキンソン症状を呈した spinocerebellar ataxia type 6(SCA6)の1例 竹島愼一 竹田育子 小畠敬太郎 山下徹 阿部康二 栗山勝: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/055040243.pdf

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このページの最終更新日時: 2019-10-21 (月) 13:04:37