健康用語WEB事典

脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis : CTX)

常染色体劣性遺伝病?のひとつ。

CYP27A1?遺伝子の異常によって27-ヒドロキシラーゼが正常に働かず、胆汁酸コール酸の合成障害によってコレスタノール組織に蓄積する。

脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。

CTX の臨床症状は,難治性下痢若年性白内障黄色腫若年性動脈硬化症?骨粗鬆症といった全身症状と,精神発達遅滞認知症小脳失調,痙性歩行?てんかん脊髄障害,末梢神経障害,錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される.*1

*1脳腱黄色腫症の病態 山形大学医学部第3内科 小山信吾 加藤丈夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-000962/_article/-char/ja/

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:11:08