健康用語WEB事典

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フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:

アミロイドーシスのひとつ。脳（中脳）の黒質で起こるタンパク質のミスフォールディングによって、異常なタンパク質が組織へ沈着することが原因となる。パーキンソン病は高齢者に多く、65歳以上では100人に1人とも言われる。パーキンソニズムと呼ばれる4つの症状が現れる。パーキンソン病と同じ運動症状が現れる別の病気をまとめてパーキンソン症候群と呼ぶ。脳の神経伝達物質であるドーパミンを生成する黒質が健常者の20%程度まで減ることでドーパミンが不足する。脳の大脳基底核にあるドーパミンが減ると…

血清脂質のひとつ。体内で合成される固体の脂質で、ホルモンの生成や細胞膜の構成に必要。コレステロールは体内で、1日に体重1kg当たり約12mgが生成される。コレステロールの前駆体はアセチルCoAから合成されるメバロン酸。体内でのコレステロール合成量は食事として摂取されるコレステロールの量によって調整され、摂取したコレステロールの量がそのまま血液中のコレステロールに反映されるわけではない。コレステロールを多く摂取したときには肝臓で作られるコレステロール量が減少し、逆にコレステロー…

脳の神経細胞が障害される疾患によって現れる、認知（記憶、思考、情動、知覚）の異常のこと。原因の違いによって以下の様に分類される。最も多いのがアルツハイマー病であり、認知症全体の約60%を占める。-アルツハイマー病（アルツハイマー型認知症）（60%）-脳血管性認知症（20%）-レビー小体型認知症（10%）-前頭側頭型認知症（10%）認知症によって現れる症状は中核症状とBPSDに分けられる。認知症の脳からはアミロイドβの凝集体とタウタンパク質の凝集体が確認される。これらの凝集体は…

神経系に障害を及ぼす疾患の総称。-神経変性疾患-脳血管障害-脳腫瘍-神経筋疾患-末梢神経障害

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