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下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。主に痙性対麻痺が症状であるが、膀胱直腸障害、振動覚低下、上肢の腱反射亢進、精神発達遅滞、痙攣、難聴、網膜色素変性症、魚鱗癬、脳梁の菲薄化などを伴う場合がある。

神経管閉鎖障害（二分脊椎）の一種。主な開放性二分脊椎。脊髄が皮膚に覆われずに露出する奇形。腰付近に発生しやすいため、ほとんどの場合膀胱直腸障害が併発する。ヒトの胎児では，その背側にある外胚葉から神経管が形成され，これが脳・脊髄へと発達していきます．神経管が完全な管状構造になるのは受精後28日ごろとされていますが，何らかの原因により神経管の閉鎖不全が起こり、脊髄髄膜瘤が発生します．

尿を溜める働き（蓄尿）と尿を出す働き（尿排出）の2つのこと。排尿は、尿を排出することだけでなく、溜める働きのことも指す。排尿機能には膀胱に尿をためる蓄尿機能 storage function と，たまった尿を体外に排泄する排出機能 emptying function という二つの機能がある。脳からの神経が膀胱と尿道の働きを制御することで行われるため、中枢神経の損傷などによって排尿障害（排尿困難）が起こる。

通常、神経と言うと神経細胞が連結したもの（神経回路）のことを指す。

中枢神経系のひとつ。脊椎（脊椎を構成する椎骨の椎孔）が連続してできる脊柱管を通る。長さ約40cm、太さ約1cm、上は環椎と後頭骨との境の高さで延髄に移行し、下は第1～2腰椎の高さで脊髄円錐に終わる。脊椎は中心部にある脊髄中心管を囲んでH字形の灰白質があり、その周囲は白質でとり巻かれている。脊髄はそれが通る部分の骨によって以下のように分類される。脊髄は脊椎に比べて短いため、完全に対応するわけではない。-頚髄（頚椎）-胸髄（胸椎）-腰髄（腰椎）-仙髄（仙椎）

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