健康用語WEB事典

色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum)

重度の日光過敏症?神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患?。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。*1

日光(紫外線)によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害(修復に関わる遺伝子変異)により、日光露光部の皮膚皮疹乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。*2*3

日中に眩しさを感じたり、紫外線によるの障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激しい日焼け発赤腫脹)が起こる。

原因遺伝子として、DNA修復促進機能を有するATP依存性DNAヘリカーゼ?である以下の8つが知られている。

タグ: 疾患 常染色体劣性遺伝性疾患 神経症状 日光過敏症

*1新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群(R683W変異)」の治療薬候補を発見 ―誘導適合現象利用での世界初の創薬― | Research at Kobe: https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2021_03_17_02.html
*2神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室 色素性乾皮症: http://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html
*3研究内容 | 神戸大学 バイオシグナル総合研究センター 菅澤研究室: http://www.research.kobe-u.ac.jp/brce-sugasawa/research_1.html

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このページの最終更新日時: 2021-03-19 (金) 07:08:52