色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum)

日光(紫外線)によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害(修復に関わる遺伝子変異)により、日光露光部の皮膚皮疹乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる疾患。*1*2

日中に眩しさを感じたり、紫外線によるの障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激しい日焼け発赤腫脹)が起こる。

原因遺伝子として以下の8つが知られている。

*1神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室 色素性乾皮症: http://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html
*2研究内容 | 神戸大学 バイオシグナル総合研究センター 菅澤研究室: http://www.research.kobe-u.ac.jp/brce-sugasawa/research_1.html

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このページの最終更新日時: 2019-05-12 (日) 08:57:11