健康用語WEB事典

血友病(hemophilia)

代表的な先天性の血液凝固の異常。X染色体にある抗血友病グロブリン血液凝固第Ⅷ因子)またはクリスマス因子血液凝固第Ⅸ因子)が欠乏することで起こる男性特有の疾患。

抗血友病グロブリンの欠損によるものを血友病Aクリスマス因子の欠損によるものを血友病Bと区別する。血友病A血友病Bの5倍の発症率。*1*2

症状は出血傾向で、幼少期から筋肉関節内で出血が頻発し、血尿も起こる場合がある。

遺伝性の病気であり、一本の異常なX染色体を持つ女性の息子は2分の1の確率で発病する。

女性にはX染色体が2本あり、たとえ1本のX染色体に異常があったとしても他方がカバーするので表面上は問題ない。もちろんX染色体が2本ともに異常が起きないとはいいきれないが、これはきわめてまれで、かつ2本とも異常の場合には流産して生まれてこない可能性もある。こうした理由で血友病は男にしか発病しない。*3

根本的な治療法は確立されておらず、出血を止める対症療法が行われる。

*1メディア基盤センター 遺伝看護学習ホームページ 血友病 リチャードさんの語り: http://web.cc.yamaguchi-u.ac.jp/~shouni/case/case13.html
*2近畿大学医学部附属病院 一次止血異常による出血性疾患 von Willebrand病と先天性血小板機能異常症: http://www.med.kindai.ac.jp/transfusion/ketsuekigakuwomanabou-19.pdf
*3技術評論社 奈良信雄 知りたいサイエンス とっても気になる血液の科学(2010/1/5)

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このページの最終更新日時: 2018-06-17 (日) 17:12:23