健康用語WEB事典

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CHDのひとつ。p53とヒストンH1との三量体を形成することによってp53の転写活性能を抑制し、最終的にアポトーシスを阻害する。CHD8が欠損すると、p53が異常に活性化してアポトーシスが誘導される。自閉症の原因タンパク質。造血幹細胞の機能維持に重要。造血幹細胞から機能する血液細胞を産生させるためにはCHD8によるp53の活性抑制が必要。小脳の発生と運動機能に重要な役割を果たす。CHD8を欠損したマウスにおける小脳顆粒細胞はシナプス機能の低下を示し、その前駆細胞は増殖の低下を…

数種類の血液細胞（白血球や赤血球、血小板など）に分化する可能性を持つ、造血幹細胞の分化によって生み出される細胞。骨髄に存在する。タグ:

造血幹細胞の遺伝子異常によって発症する骨髄線維症。骨髄の広範な線維化と骨硬化、髄外造血を特徴とする慢性骨髄増殖性疾患。JAK2の遺伝子変異が多く見られる。骨髄線維症は、造血幹細胞の遺伝子異常（JAK2V617F変異など）により血液細胞が10年以上の長い期間をかけて異常に増えてしまう骨髄増殖性腫瘍という病気の経過に伴って徐々に進展することが知られています。

骨髄において血小板や白血球の増殖が盛んになり、その結果骨髄の線維化が起こる疾患。コラーゲンを産生する線維芽細胞が異常に増加し、骨髄がコラーゲン線維で占拠されてしまうことで骨髄が正常に血液細胞を造り出せなくなる。造血幹細胞そのものに異常が起こることで線維化が起こる原発性骨髄線維症と、真性多血症などの骨髄増殖性腫瘍や骨髄異形成症候群などの別の疾患が原因となる二次性骨髄線維症に分けられる。症状は貧血（動悸、息切れ、倦怠感など）、脾臓の腫れによる腹部の張りや腹痛など。ビタミンDシグナ…

未熟な血液細胞。正常な骨髄には1～2%程度存在する。 芽球の割合が増加する場合、造血の異常の疑いがある。白血病細胞のことを芽球と呼ぶ場合がある。芽球増加を伴う不応性貧血や骨髄異形成症候群などで増加し、芽球の割合が20%以上になった時点で急性骨髄性白血病と診断される。

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