道化師様魚鱗癬(harlequin ichthyosis)

重症化する傾向にある先天性の魚鱗癬

胎生期より全身の皮膚が分厚い角層で覆われ、深い亀裂や眼瞼外反などを伴う。感染症呼吸不全等で生後二週間以内に死亡する例も多いとされる。*1

表皮層板顆粒に存在する主要な脂質輸送タンパク質であるABCA12?遺伝子変異が原因となることが報告されている。

*1名古屋大学 血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Investigative_D_20170804.pdf

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このページの最終更新日時: 2018-11-01 (木) 12:54:48