健康用語WEB事典

遺伝性封入体ミオパチー(hereditary inclusion body myopathy : HIBM)

遺伝子の異常によって生じる、生検骨格筋細胞質顆粒状の縁取りをもった空胞(縁取り空胞)が観察されることを特徴とするミオパチー*1

患者にはhnRNPA1変異が確認されている。

*1遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2015/10/press20151006-01.html

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このページの最終更新日時: 2018-11-24 (土) 10:56:05