遺伝性痙性対麻痺(hereditary spastic paraplegia : HSP)

下肢痙縮筋力低下を呈する神経変性疾患KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。*1*2*3

主に痙性対麻痺が症状であるが、膀胱直腸障害振動覚低下、上肢腱反射亢進、精神発達遅滞、痙攣難聴網膜色素変性症?魚鱗癬脳梁の菲薄化などを伴う場合がある。

*1山梨医科学誌 遺伝性痙性対麻痺 瀧山嘉久 山梨大学医学部神経内科学講座: https://www.med.yamanashi.ac.jp/ymj/pdf/nl/20140213130414_66.pdf
*2運動神経疾患の新たな原因を発見 細胞内のトラックの暴走が疾患を引き起こす | プレスリリース・研究成果 | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2019/08/press20190829-01-track.html
*3痙性対麻痺 | NCNP病院 国立精神・神経医療研究センター: https://www.ncnp.go.jp/hospital/patient/disease30.html

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このページの最終更新日時: 2019-09-12 (木) 15:11:23