健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

コドンがタンパク質の合成を終了させる命令（終止コドン）に変わる突然変異。ナンセンス変異が起こったmRNAでは意図しないタンパク質の合成停止が起こるため、正常なタンパク質ができず不完全なペプチドができる。細胞内のmRNAに起こる最も一般的な異常。がんや遺伝性疾患を引き起こす変異の約 1/3 がナンセンス変異によって異常なmRNAを生じることが原因となる。ナンセンス変異を持つ遺伝子から発現したmRNAからは，途中で途切れたペプチドが生成することから，mRNAの不完全な終止コドン，…

筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。5つの原因遺伝子が確認されている。-hnRNPA1（多系統タンパク質症3型）

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