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15番染色体が父親側の片親性ダイソミーの場合に発症する症候群。患者の約70%に15番染色体長腕q11.2の欠失が報告されている。重度精神遅滞やてんかん、発作的な笑い、筋緊張低下、小頭、下顎突出、あやつり人形様失調歩行などが見られる。タグ:

5番染色体長腕5q13に存在し、SMNタンパク質をコードする遺伝子。SMN1の欠損は脊髄性筋萎縮症（ウェルドニッヒ・ホフマン病）の原因となる。

染色体の中心に存在する、長腕と短腕が交差するくびれた部位。動原体が形成される位置。長大なDNA領域と100種類程度の分子種からなる複雑な巨大複合体を形成する。多くの真核生物のセントロメア領域は、生物種に特徴的なリピート配列（セントロメア・リピート）によって構成される。

急性骨髄性白血病（AML）のひとつ。15番染色体長腕にあるPMLを発現する遺伝子と、17番染色体長腕にあるレチノイン酸受容体α（RARα）を発現する遺伝子が相互に染色体転座して、これらの融合した遺伝子（PML-RARα）が発現されることが原因とされる。この融合遺伝子の発現は98%で認められる。細胞は豊富なアズール顆粒を持ち、アウエル小体やそれが束となったファゴット細胞などを認めることが多い。治療には三酸化砒素やレチノイン酸（ATRA）が用いられる。

神経細胞の軸索内に存在する、分子量約5万の微小管結合タンパク質。微小管の重合を促進したり安定化したりする。ヒトのタウタンパク質の遺伝子は17番染色体長腕17q21に存在し16個のエクソンからなる。スプライシングによってアミノ酸が352〜441個からなる分子量の異なる6種類のアイソフォームを発現する。認知症患者の脳内からは凝集したタウタンパク質が確認される。タウタンパク質の蓄積による疾患はタウオパチーと呼ばれる。タウタンパク質は微小管と結合するタンパク質で、神経細胞では軸索に局…

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