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大理石骨病の一種である骨硬化性疾患。常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。管状骨の骨幹端を中心とする全身の骨密度の上昇、発達遅滞、筋緊張低下などの症状が起こる。原因遺伝子としてLRRK1が知られており、この機能喪失変異により骨吸収作用を担っている破骨細胞が機能不全を起こす。

全身の骨が硬くなる現象。骨硬化性疾患の症状。骨の増加も起こる。骨硬化症とも。

破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化が起こる症候群。マクロファージコロニー刺激因子の欠損によって発症する。複数の遺伝子異常 （TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11、PLEKHM1、CA2、LRP5、NEMO、KIND3、CalDAG-GEF1）が報告されている。

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