健康用語WEB事典

骨硬化性骨幹端異形成症(osteosclerotic metaphyseal dysplasia)

大理石骨病の一種である骨硬化性疾患常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。

管状骨骨幹端を中心とする全身の骨密度の上昇、発達遅滞?筋緊張低下などの症状が起こる。*1

原因遺伝子としてLRRK1が知られており、この機能喪失変異により骨吸収作用を担っている破骨細胞が機能不全を起こす。

*1骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2016/20160412_4/

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このページの最終更新日時: 2019-11-29 (金) 11:31:15