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慢性骨髄増殖性腫瘍の原因遺伝子となる非受容体型チロシンキナーゼ。その点突然変異（V617F変異）は血球の無秩序な異常増殖を引き起こすことが報告されている。JAK2はホモ二量体を形成する受容体に直接会合し、エリスロポエチンなどのサイトカイン細胞内シグナル伝達に中心的役割を担う。変異体となったJAK2はSTAT5やc-Mycの活性化および発現を誘導し、また、これらの転写因子の活性化はJAK2変異体による発がんシグナルに必須の役割を果たすとされる。

骨髄の働きが異常に活発化し、赤血球、白血球、血小板などが過剰増加する疾患の総称。造血幹細胞に生じた異常により一系統以上の骨髄系細胞（顆粒球系、赤血球系および血小板系）の成熟を伴った過剰な増殖を示す。慢性の経過をとるものを慢性骨髄増殖性疾患と呼ぶ。-真性多血症（真性赤血球増加症）-慢性骨髄性白血病-本態性血小板血症-原発性骨髄線維症現在は上記に4つの疾患を加え、骨髄増殖性腫瘍とも呼ばれる。当時は慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症（真性多血症）、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症…

血球（主に赤血球）の数が異常に多くなる疾患。骨髄増殖性腫瘍（骨髄増殖性疾患）のひとつ。エリスロポエチンの有無にかかわらず赤血球が作られる。真性多血症や赤血球増加症（赤血球増多症）とも。皮膚が赤くなる、眼や口腔の結膜の充血、入浴後の全身の痒み、頭痛、めまい、高血圧などの症状が現れる。血栓症を合併しやすい。赤血球が増えすぎると血液の流れが悪くなり、酸素の運搬効率も低下する。悪化すると血栓ができやすくなり、脳梗塞や心筋梗塞などの血管疾患を起こす。JAK2の異常がほぼ全例で確認される…

骨髄増殖性腫瘍のひとつ。皮膚をはじめとする全身諸臓器で肥満細胞が増加する稀な疾患。成人ではSCFの受容体をコードするc-Kitに活性型突然変異が見られる。

造血幹細胞の遺伝子異常によって発症する骨髄線維症。骨髄の広範な線維化と骨硬化、髄外造血を特徴とする慢性骨髄増殖性疾患。JAK2の遺伝子変異が多く見られる。骨髄線維症は、造血幹細胞の遺伝子異常（JAK2V617F変異など）により血液細胞が10年以上の長い期間をかけて異常に増えてしまう骨髄増殖性腫瘍という病気の経過に伴って徐々に進展することが知られています。

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